Progressieve retina-atrofie

Progressieve retina-atrofie is een groep erfelijke oogziekten die het netvlies van de hond langzaam maar onherroepelijk aantasten. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen honden met PRA zich opmerkelijk goed aanpassen aan het verlies van hun zicht.

Wat is progressieve retina-atrofie?

Progressieve retina-atrofie (PRA) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke degeneratieve aandoeningen van het netvlies (retina). Het netvlies is de lichtgevoelige laag achterin het oog die lichtprikkels omzet in zenuwsignalen die naar de hersenen worden gestuurd. Bij PRA sterven de lichtgevoelige cellen in het netvlies — de staafjes (voor zien in het donker) en kegeltjes (voor kleurenzicht en scherp zicht) — geleidelijk af.

Er bestaan twee hoofdvormen van PRA. Bij de vroege vorm (retinale dysplasie) ontwikkelen de fotoreceptoren zich niet normaal en treedt blindheid al op bij jonge honden. Bij de late vorm (progressieve retinale degeneratie) ontwikkelen de fotoreceptoren zich aanvankelijk normaal maar degenereren daarna geleidelijk, met blindheid op middelbare leeftijd als gevolg. De late vorm is het meest voorkomend.

PRA komt voor bij meer dan 100 hondenrassen, waaronder de Labrador Retriever, Cocker Spaniël, Dwergpoedel, Ierse Setter, Engelse Springer Spaniël en de Cardigan Welsh Corgi. De genetische mutatie die PRA veroorzaakt verschilt per ras.

Oorzaken van PRA

Genetische mutaties: PRA wordt veroorzaakt door mutaties in genen die essentieel zijn voor de functie en het voortbestaan van de fotoreceptoren in het netvlies. Er zijn inmiddels meer dan 20 verschillende genmutaties geïdentificeerd die PRA veroorzaken bij verschillende hondenrassen.

Erfelijkheidspatroon: De meeste vormen van PRA worden autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat een hond twee kopieën van het defecte gen moet hebben (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen. Honden met slechts één kopie (dragers) zijn gezond maar kunnen het gen doorgeven aan hun nakomelingen. Er bestaan ook enkele vormen met een dominant of X-gebonden overerving.

Symptomen van PRA

De symptomen van PRA ontwikkelen zich geleidelijk en zijn in het begin vaak subtiel:

Nachtblindheid (nyctalopie): Dit is meestal het eerste symptoom. De staafjes — verantwoordelijk voor het zien in weinig licht — worden als eerste aangetast. De hond wordt onzeker in het donker, loopt tegen dingen aan in schemerige ruimtes, of weigert 's avonds naar buiten te gaan. Eigenaren merken soms dat de hond goed functioneert overdag maar 's nachts opvallend onhandig is.

Verwijde pupillen: De pupillen worden groter dan normaal en reageren trager op licht, omdat het netvlies minder lichtgevoelig wordt. De ogen kunnen een verhoogde tapetale reflectie vertonen (meer "lichtgevend" in het donker).

Geleidelijk verlies van dagzicht: Naarmate ook de kegeltjes afsterven, neemt het zicht bij daglicht af. De hond gaat tegen meubels aanlopen, heeft moeite met trappen, en wordt schrikachtiger.

Gedragsveranderingen: Honden kunnen angstig of minder zelfverzekerd worden, vooral in onbekende omgevingen. Ze kunnen dichter bij hun baas blijven lopen en aarzelen bij obstakels.

Cataract: In veel gevallen ontwikkelt zich secundair cataract (vertroebeling van de lens) als gevolg van veranderingen in het metabolisme van het oog. Dit versnelt het zichtverlies.

Uiteindelijke blindheid: PRA leidt onvermijdelijk tot volledige blindheid. Het tijdsverloop varieert van maanden tot jaren, afhankelijk van de specifieke vorm en het ras.

Diagnose

Oogspiegeling: Een veterinair oogarts kan met een oftalmoscoop veranderingen in het netvlies zien die kenmerkend zijn voor PRA: verhoogde reflectiviteit van het tapetum (de reflecterende laag achter het netvlies), versmalling van de retinale bloedvaten, en bleking van de oogzenuwkop.

Elektroretinogram (ERG): Dit is de meest betrouwbare diagnostische test. Het ERG meet de elektrische activiteit van het netvlies als reactie op lichtprikkels. Bij PRA is deze activiteit verminderd of afwezig, vaak al voordat er zichtbare veranderingen in het netvlies zijn. Een ERG kan PRA vaststellen voordat de hond klinische symptomen vertoont.

DNA-test: Voor veel rassen zijn inmiddels genetische tests beschikbaar die de specifieke mutatie kunnen opsporen. Een DNA-test kan vaststellen of een hond aangetast is, drager is, of vrij is van de mutatie. Deze test kan op elke leeftijd worden uitgevoerd en vereist slechts een bloedmonster of wangslijmvliesuitstrijkje.

Behandeling

Geen genezing beschikbaar: Er is momenteel geen behandeling die PRA kan genezen of stoppen. De degeneratie van het netvlies is progressief en onomkeerbaar.

Antioxidantsupplementen: Sommige dierenartsen adviseren antioxidantsupplementen (zoals vitamine E en omega-3-vetzuren) die theoretisch de degeneratie kunnen vertragen, hoewel wetenschappelijk bewijs hiervoor beperkt is.

Behandeling van secundair cataract: Als zich cataract ontwikkelt en dit leidt tot uveïtis (ontsteking), worden oogdruppels met ontstekingsremmers voorgeschreven. Cataractchirurgie is bij PRA niet zinvol, omdat het netvlies niet meer functioneert.

Aanpassing van de leefomgeving: Honden met PRA passen zich vaak verrassend goed aan blindheid aan dankzij hun uitstekende gehoor, reuk en tastzin. Eigenaren kunnen helpen door meubels niet te verplaatsen, geursignalen bij trappen en obstakels aan te brengen, en de hond met stemcommando's te begeleiden.

Preventie

DNA-testen voor de fok: Dit is de allerbelangrijkste preventiemaatregel. Alle fokdieren van rassen met bekende PRA-mutaties moeten worden getest. Door geen twee dragers met elkaar te kruisen, kan worden voorkomen dat aangetaste puppy's worden geboren. Veel rasverenigingen verplichten DNA-testen als onderdeel van het fokbeleid.

Jaarlijks oogonderzoek: Fokdieren zouden jaarlijks een oogonderzoek moeten ondergaan bij een gecertificeerd veterinair oogarts, ook als de DNA-test negatief is (er zijn namelijk nog niet alle PRA-veroorzakende mutaties geïdentificeerd).

Bewust aankopen: Koop een puppy alleen bij een fokker die kan aantonen dat de ouders zijn getest op PRA en vrij zijn bevonden of dat de combinatie geen aangetaste puppy's kan produceren.