Lysosomale stapelingsziekten

Mucopolysaccharidosen zijn een groep stofwisselingsstoornissen die gekenmerkt worden door de ophoping van GAG's (glycosaminoglycanen, of mucopolysacchariden) als gevolg van een verstoorde werking van lysosomale enzymen. Het zijn de mucopolysacchariden die helpen bij de opbouw van botten, kraakbeen, huid, pezen, hoornvlies en het gewrichtsvocht. Plott-honden, Labrador retrievers, ruwharige teckels, Huntaway-schapenhonden, dwergpinschers, dwergschnauzers, Welsh corgi's, kruisingen en Duitse herdershonden zijn vatbaar voor mucopolysaccharidosen. De symptomen en verschijnselen hangen af van het type enzymdeficiëntie, het type opgeslagen GAG en het weefsel waarin de opslag plaatsvindt. Enkele van de meest voorkomende zijn: Mucopolysaccharidose is een genetische afwijking. Inteelt verhoogt echter het risico, vooral als het defecte gen in de familie aanwezig is. U dient uw dierenarts een uitgebreide gezondheidsgeschiedenis van uw hond te geven, inclusief het begin en de aard van de symptomen. Hij of zij zal vervolgens een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren, evenals een biochemisch profiel, urineonderzoek en een volledig bloedbeeld (CBC). Deze tests kunnen waardevolle informatie opleveren voor een eerste diagnose, waaronder de aanwezigheid van karakteristieke korrels in neutrofielen en monocyten (soorten witte bloedcellen). De dierenarts van uw huisdier zal ook monsters nemen van andere lichaamsdelen en organen – zoals de lever, het beenmerg, gewrichten en lymfeklieren – voor verder onderzoek. Een definitieve diagnose wordt echter meestal gesteld door de lysosomale enzymspiegels in het bloed of de lever te meten. Röntgenfoto's van de botten tonen een verminderde botdichtheid en andere bot- en gewrichtsafwijkingen aan. Als een beenmergtransplantatie op jonge leeftijd wordt uitgevoerd, kan de hond mogelijk een 'bijna normaal' leven leiden. Deze behandeling is echter duur, levensbedreigend en niet erg effectief op latere leeftijd. Bovendien is een gezonde donor nodig voor een beenmergtransplantatie. Enzymvervangingstherapie is effectief bij honden met mucopolysaccharidosen, maar ook dit is een dure behandelingsmethode en wordt niet veel toegepast bij dieren. Gentherapie daarentegen wordt beschouwd als een effectieve behandelmethode en wordt momenteel onderzocht voor de behandeling van zowel mensen als dieren. De algehele prognose voor honden die een beenmergtransplantatie hebben ondergaan, is meestal goed. Naarmate de hond ouder wordt, kan hij echter te maken krijgen met verschillende problemen, waaronder problemen met eten. Daarom hebben ze zachter en makkelijker verteerbaar voer nodig. Honden met mucopolysaccharidose zijn ook vatbaar voor infecties en hebben mogelijk een antibioticakuur nodig. Vanwege de genetische aard van deze groep aandoeningen zal uw dierenarts het afraden om te fokken met honden die lijden aan mucopolysaccharidose. Meld u aan voor wekelijkse tips en inzichten over de gezondheid van uw huisdier van onze dierenartsen.