Glycogenose

Glycogeenstapelingsziekte, ook wel glycogenose genoemd, wordt gekenmerkt door een tekort of defecte werking van de enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van glycogeen in het lichaam. Het is een zeldzame erfelijke aandoening met verschillende vormen, die allemaal leiden tot de ophoping van glycogeen, het belangrijkste koolhydraat dat in het lichaam wordt opgeslagen en dat dient als kortetermijnenergiebron in cellen door om te zetten in glucose wanneer het lichaam dit nodig heeft voor metabolische behoeften. Deze abnormale ophoping in de weefsels kan leiden tot vergroting en disfunctie van verschillende organen, waaronder de lever, het hart en de nieren. Er zijn vier typen glycogenose bekend die honden kunnen treffen, waarbij bepaalde rassen gevoeliger zijn voor sommige typen dan andere. Type Ia, beter bekend als de ziekte van Von Gierke, komt vooral voor bij Maltezerpuppy's; Type II, de ziekte van Pompe, komt voor bij Laplandhonden en begint meestal rond de leeftijd van zes maanden; Type III, de ziekte van Cori, komt voor bij jonge Duitse herderteefjes; en Type VII treft Engelse Springspaniëls van twee tot negen jaar oud. Type Ia, dat meestal voorkomt bij Maltezerpuppy's, kan leiden tot groeiachterstand, mentale depressie, een lage bloedsuikerspiegel (een aandoening die bekend staat als hypoglykemie) en uiteindelijk de dood (of, om symptomen te voorkomen, euthanasie) vóór de leeftijd van zestig dagen. Type II, dat meestal voorkomt bij Laplandse honden, wordt gekenmerkt door braken, progressieve spierzwakte en hartafwijkingen. De dood treedt meestal in vóór de leeftijd van twee jaar. Type III, dat meestal voorkomt bij Duitse herdershonden, resulteert in depressie, zwakte, groeiachterstand en milde hypoglykemie. Type IV, dat voorkomt bij Engelse Springspaniëls, resulteert in hemolytische anemie, een aandoening waarbij rode bloedcellen worden vernietigd, en hemoglobinurie, een aandoening waarbij het eiwit hemoglobine (dat helpt bij het transport van zuurstof door het lichaam) abnormaal sterk geconcentreerd is in de urine van de patiënt. De verschillende vormen van glycogenose ontstaan allemaal door een tekort aan glucosemetaboliserende enzymen in het lichaam. De typen worden onderscheiden door het specifieke enzymtekort. Bij honden ontstaat type Ia door een tekort aan glucose-6-fosfatase, type II door een tekort aan zure glucosidase, type III door een tekort aan amylo-1- en 6-glucosidase en type VII door een tekort aan fosfofructokinase. Type IV, dat bij katten voorkomt, ontstaat door een tekort aan het glycogeenvertakkingsenzym. De diagnostische procedures variëren afhankelijk van de symptomen en het vermoede type glycogeenstapelingsziekte. Een weefselenzymanalyse en bepaling van de glycogeenwaarden kunnen een definitieve diagnose opleveren. Andere tests kunnen bestaan uit urineonderzoek, genetisch onderzoek en een elektrocardiogram (ECG) om de elektrische activiteit van het hart op veranderingen te controleren. De behandeling varieert afhankelijk van het type glycogeenstapelingsziekte dat is vastgesteld en de ernst van de symptomen. Bij honden met type Ia en III kan het nodig zijn om intraveneus (IV) dextrose toe te dienen om een acute crisis van gevaarlijk lage bloedsuikerspiegel te beheersen. Helaas is langdurige behandeling van deze aandoening zinloos. De daarmee samenhangende hypoglykemie kan ook worden gereguleerd met een aangepast dieet, door frequent porties koolhydraatrijk voer te geven. Na de diagnose moet uw hond continu worden gecontroleerd en behandeld voor hypoglykemie. Er is echter weinig dat gedaan kan worden om deze aandoening te genezen. De meeste dieren die lijden aan glycogenose worden geëuthanaseerd vanwege de progressieve verslechtering van hun lichamelijke gezondheid. Omdat dit een erfelijke ziekte is, mogen dieren die glycogeenstapelingsziekte ontwikkelen niet worden gefokt, en mogen de ouders van dergelijke dieren ook niet opnieuw worden uitgefokt, om de mogelijkheid van toekomstige gevallen te voorkomen. Meld u aan voor wekelijkse tips en inzichten over de gezondheid van uw huisdier van onze dierenartsen.